Панель PGD-SEQ™ CFTR и набор реагентов BA03800

Набор PGD-SEQ CFTR Panel and Reagent Kit содержит все необходимые материалы для амплификации маркеров сцепления однонуклеотидных вариантов (SNV), используемых для определения родительских мутированных и здоровых аллелей, фланкирующих локус гена CFTR, для исследования моногенного заболевания, характерного для конкретной семьи. Наборы PGD-SEQ позволяют одновременно выявлять информативные SNV, окружающие патогенные варианты, такие как SNV, инсерции/удаления (INDEL), варианты числа копий (CNV) и мутации с расширением триплетных повторов. При использовании десятков маркеров подход PGD-SEQ снижает риск ошибочного определения из-за выпадения аллелей и может быть использован для классификации каждого образца как пораженного, носителя или не пораженного. При использовании наборов PGD-SEQ с системами секвенирования Ion GeneStudio S5 Series или Ion PGM обеспечивается простой и комплексный рабочий процесс, включающий доимплантационное генетическое тестирование на моногенные/одногенные дефекты (PGT-M) и доимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии (PGT-A) в рамках одного цикла секвенирования следующего поколения (NGS). Наборы PGD-SEQ - это генетические тесты, специально разработанные для преодоления аллельного отсева и максимального выявления наследственных заболеваний в исследовательских лабораториях, использующих образцы биопсии эмбрионов.Преимущества набора PGD-SEQ CFTR Panel and Reagent Kit включают:- ПГТ-М при муковисцидозе с использованием образцов биопсии эмбриона- Оптимизированные наборы для анализа и программное обеспечение позволяют проводить ПГТ-М в большинстве лабораторий- Повышение эффективности работы лаборатории с точки зрения затрат времени и средств на ПГТКПолный наборНаборы PGD-SEQ обеспечивают полный охват распространенных и редких заболеваний: доступно >180 панелей генов заболеваний. Кроме того, возможен заказ индивидуальных разработок.Наборы PGD-SEQ представляют собой эффективное комплексное решение, включающее реагенты, использующие технологию Ion AmpliSeq для амплификации мишеней и подготовки библиотек, а также программное обеспечение для анализа данных. Реагенты оптимизированы для совместной работы и готовы к использованию с наборами Ion ReproSeq PGS для подготовки шаблонов и секвенирования, что позволяет быстро проводить комбинированные ПГТ-М и ПГТ-А со временем получения результатов, подходящим для переноса свежих эмбрионов.Оптимизированная реализацияПроцесс ПГТ-М начинается с заказа соответствующего набора генов для конкретного случая. Сначала проводится исследование информативности путем сбора образцов ДНК обоих родителей и дополнительных членов семьи для тестирования с помощью набора PGD-SEQ. Полученные в результате цикла ЭКО эмбрионы подвергаются биопсии, а образцы анализируются с помощью набора PGD-SEQ и программного обеспечения. После выравнивания и поиска вариантов программное обеспечение PGD-SEQ используется для фазового анализа SNV с целью подготовки окончательного отчета PGT-M, в котором указывается, являются ли образцы пораженными, носителями или не пораженными.